Nuestros objetivos
Contribuir en el conocimiento de variantes genéticas relacionados con patologías de importancia en la población colombiana.
Apoyar y trabajar articuladamente con diferentes grupos de investigación nacionales e internacionales interesados en las áreas de nuestro interés.
Incentivar en la comunidad estudiantil, el interés constante por la genética humana, biología molecular y la investigación científica rigurosa.
Líneas de investigación
Nuestras participaciones
Caracterización clínico-molecular de un grupo de pacientes colombianos con variantes en genes asociados a cáncer colorrectal.
Caracterización molecular del gen JAK2 en una corte transversal de pacientes colombianos con sospecha de neoplasias
Frecuencia de portadores de enfermedades de tamizaje neonatal en una población de 1000 sujetos colombianos
¡Nos enorgullece anunciar que el grupo Genuino ganó el primer lugar en trabajos presentados en oftalmopediatría en el XLI Congreso Nacional e Internacional de Oftalmología!
Deleción 18p11 y trisomía 21 parciales asociadas a un fenotipo complejo: un reporte de caso.
Caracterización genética de un grupo de pacientes colombianos con sospecha de displasias esqueléticas.
Importancia del perfil farmacogenético en un paciente con epilepsia e hiperamonemia.
Síndrome de sobrecrecimiento asociado a pik3ca: correlación clínica y molecular de dos casos.
Caracterización Clínico-Molecular de una Corte de Pacientes con Sospecha de Diabetes Monogénica
Caracterización molecular de un grupo colombiano de pacientes con sospecha clínica de distrofinopatías. - Caracterización molecular y fenotípica de un grupo de pacientes colombianos con sospecha clínica de una rasopatía.
Caracterización genotípica de una corte de pacientes colombianos con trastornos del movimiento tipo parkinsonismo o distonía.
Institucionalidad y Gobernanza del Sistema Nacional de
Ciencia, Tecnología e Innovación.
Oncological biomarkers identified by NGS: characterization of the Colombian population tumors from 2019 to 2022
Genetic charaterization and in silico modelling of secondary protein abnormalities on gene variants liked to monogenic diabetes.
Identificación de variantes genéticas relacionadas con dislipidemias hereditarias: caracterización de una población Colombiana.
Lideres de investigación
Líder del grupo:
Marcela Gálvez Bermúdez, MD, MSc
Marcela Gálvez Bermúdez, MD, MSc
Médica y cirujana, Magíster en Genética Humana de la Universidad del Rosario
Magíster en epidemiología genética de la Universidad Erasmo de Rotterdam
Profesional con amplia experiencia en genética clínica, asesoramiento genético familiar y gestión de proyectos de investigación enfocados en la genética humana.
Coordinadora investigación:
Sandra Bello Uyaban, MD, Esp, MSc
Sandra Bello Uyaban, MD, Esp, MSc
Médica y cirujana, Magíster en Genética Humana de la Universidad del Rosario
Especialista en epidemiología de la Universidad CES y Especialista en Bioética de la Universidad del Bosque.
José Jorge Geles, MD, Esp.
Médico de la Universidad del Rosario, Especialista en epidemiología clínica de la Universidad de los Andes.
Camilo Andres Velandia-Piedrahita
Médico de la Universidad del Rosario. Joven investigador Minciencias 2020. Amplia experiencia en el desarrollo de proyectos de investigación en genética humana, enfermedades raras e infecciosas mediante el uso de técnicas de biología celular y molecular.
Integrantes
Publicaciones
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Es un grupo de investigación reconocido por Minciencias, el cual se enfoca en el desarrollo de nuevo conocimiento en las áreas de biología molecular, genética y medicina de precisión.
